Tại sao tất cả phụ nữ bị ung thư vú nên đi xét nghiệm di truyền

  • Một nghiên cứu gần đây cho thấy việc thử nghiệm tất cả các bệnh nhân ung thư vú để tìm gen BRCA1, BRCA2 và PALB2.
  • Những gen này có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư vú, buồng trứng và một loạt các bệnh ung thư khác.
  • Tiến hành thử nghiệm đa gen trên bệnh nhân ung thư vú sẽ làm tăng khả năng cứu sống hàng ngàn người, theo một nghiên cứu mới nhất.
Nguy cơ mắc ung thư vú
Nguy cơ mắc ung thư vú

Thử nghiệm đa gen bao gồm đánh giá các gen BRCA1, BRCA2 và PALB2. Các gen đã được liên kết với các trường hợp ung thư di truyền. Đột biến gen có thể khiến đàn ông và phụ nữ có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn cũng như các bệnh ung thư khác.

Hiện tại, xét nghiệm bị hạn chế dựa trên tiền sử gia đình bệnh nhân hoặc tiêu chí lâm sàng. Hiệp hội bác sĩ phẫu thuật vú Hoa Kỳ đã khuyến nghị xét nghiệm di truyền cho tất cả bệnh nhân.

Tiến sĩ Ranjit Manchanda, một nhà nghiên cứu và giáo sư chính tại Đại học Queen Mary, London, cho biết khoảng 50% người mang BRCA không đáp ứng các tiêu chí hiện có để đủ điều kiện xét nghiệm di truyền.

Chúng tôi cảm thấy rằng tất cả các bệnh nhân ung thư vú nên được cung cấp tùy chọn xét nghiệm đa gen, ông Man Mananda nói với Healthline. Cách tiếp cận này sẽ cứu nhiều mạng sống hơn và ngăn ngừa nhiều bệnh ung thư vú và buồng trứng hơn so với phương pháp lâm sàng hiện tại.

Một nghiên cứu ra đầu năm nay trên Tạp chí Ung thư lâm sàng đã đánh giá dữ liệu từ 959 bệnh nhân ung thư vú và thấy rằng 49,95% đáp ứng các tiêu chí NCCN. Các tác giả đề nghị thử nghiệm di truyền hoàn chỉnh.

Một nghiên cứu khác trong cùng một ấn phẩm được công bố năm nay dựa trên dữ liệu của hơn 83.000 phụ nữ về đăng ký ung thư ở California và Georgia. Khoảng một phần tư trong số họ bị ung thư vú và khoảng một phần ba bị ung thư buồng trứng đã được xét nghiệm di truyền vào năm 2013 và 2014.

Tiến sĩ Peter D. Beitsch, một bác sĩ ung thư phẫu thuật từ Texas, một phần của nghiên cứu hỗ trợ đầu tiên được đề cập, nói với Healthline rằng ông đồng ý rằng bệnh nhân ung thư vú cần xét nghiệm di truyền khi chẩn đoán. Các nghiên cứu mới phù hợp với những phát hiện của ông.

Nguyên nhân ung thư vú

Nguyên nhân ung thư vú

Ưu điểm của xét nghiệm di truyền

Tùy thuộc vào công ty thử nghiệm, xét nghiệm gen ung thư với các bảng mở rộng có thể bao phủ bất cứ nơi nào từ 30 đến hơn 80 gen. Nó có thể xác định các cơ quan khác có thể có nguy cơ bị ung thư, chẳng hạn như ung thư tuyến tụy hoặc khối u ác tính. Nó cũng có thể xác định chính xác những người khác trong một gia đình có thể chứa chấp đột biến.

Sau đó, họ có thể được theo dõi chặt chẽ hơn hoặc thậm chí trải qua phẫu thuật dự phòng để ngăn ngừa họ khỏi bệnh ung thư.

Người mang đột biến có thể chọn phẫu thuật cắt bỏ vú trên vú bị ảnh hưởng hoặc phẫu thuật cắt bỏ vú phòng ngừa của vú thứ hai để giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư ở vú đó, Manchanda giải thích.

Ngoài ra, họ có thể lựa chọn can thiệp ung thư buồng trứng phẫu thuật. Những người có gen cũng có thể đủ điều kiện cho các loại thuốc mới hoặc các liệu pháp thuốc khác thông qua các thử nghiệm lâm sàng.

Một lợi thế lớn của xét nghiệm di truyền là cho phép thử nghiệm người thân của người mang đột biến ung thư vú, để xác định người thân không bị ảnh hưởng mang đột biến có thể hưởng lợi từ chẩn đoán sớm và phòng ngừa ung thư, theo ông Man Mananda.

Như vậy với những tiến bộ khóa học như hiện nay thi việc phát hiện các bênh ung thư vú hay buồng trứng ở phụ nữ là khá đơn giản. Nếu trong gia đình có tiền sử các bệnh trên thì nên đi xét nghiệm và nhận được sự can thiệp sớm để bạn, gia đình và xã hội có cuộc sống khỏe mạnh hơn.

You may also like...

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *